Tratamentul distrofiei țesutului conjunctiv. Ce este distrofia musculara? | Filiala Bucuresti a Asociatiei Distroficilor Muscular


Distrofia musculara Becker

Comentarii: 2 Distrofia musculara DM este un grup de afectiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara si invaliditate. Distrofia musculara se traduce prin slabirea progresiva a musculaturii, si in special a muschilor scheletici controlati de creier in mod voluntar. Pe masura evolutiei bolii, fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos.

In unele forme de distrofie musculara sunt afectati miocardul si alti muschi involuntari netezi precum si alte organe.

tratamentul distrofiei țesutului conjunctiv

Fiecare din formele sale difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si modul de transmitere ereditara. Ele sunt cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite distrofina. Nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara; medicatia si terapiile existente avand doar rolul de a incetini evolutia bolii.

tratamentul distrofiei țesutului conjunctiv

Distrofia musculara este rara. Distrofia musculara Becker DMB este de asemenea o boala ereditara, avand aceeasi transmitere recesiva legata de cormosomul X, dar cu evolutie mai lenta si cu un tablou clinic mai bland decat in cazul distrofiei musculare Duchenne. Proteina numita distrofina, absenta in boala Duchenne, se gaseste in cantitate insuficienta, indeplinindu-si doar partial functia de a proteja membrana ce inveleste fibrele musculare.

tratamentul distrofiei țesutului conjunctiv

Simptomele distrofiei musculare Becker sunt in general mai putin accentuate decat ale miopatiei Duchenne. Debutul lor este variabil, de la 2 la 45 ani, varsta medie de aparitie a simptomelor fiind de 12 ani. Capacitatea de mers este pastrata dupa varsta de 16 ani, iar deformarea coloanei vertebrale este mai rara. Insuficienta respiratorie nu se observa inainte de 40 ani.

Functiile intelectuale nu sunt alterate. Atingerea cardiaca este mai putin severa decat in miopatia Duchenne.

  • Dictionar Medical distrofie musculara
  • Autor: Dr.

Distrofia musculara Becker este de 10 ori mai rara decat boala Duchenne, afectand cca 3 baieti din Majoritatea pacientilor traiesc pana la 50 ani, cauzele decesului fiind aceleasi ca in cazul miopatiei Duchenne: infectiile pulmonare si insuficienta cardiaca. Transmiterea este autosomal dominanta cu penetranta variabila.

  1. Artrita simptomelor și tratamentului articulației degetului
  2. Noutati in tratamentul distrofiei musculare Duchenne | Medlife
  3. Dureri articulare sezoniere

Ambele sexe sunt in mod egal afectate. Debutul semnelor si simptomelor are loc in adolescenta, sau mai tarziu, la adultii tineri si constau in miotonie lentoare anormala in relaxarea unui muschi in urma contractieislabiciune, amiotrofii distale atrofia muschilor membrelor, in special a mainii si cardiomiopatie afectarea muschiului inimii. Distrofia miotonica poate cazuri rare fi insotita de cataractacalvitie in special frontala, retard mental si tulburari hormonale tulburari ale virilitatii, atrofie testiculara la barbati; tulburari menstruale, avort recurent la femei.

tratamentul distrofiei țesutului conjunctiv

Distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala sau distrofia Landouzy-Dejerine este o boala ereditara cu transmitere autosomal dominanta, caracterizata prin afectarea musculaturii faciale si a centurii scapulare muschi pectoral, trapez.

Distrofia facio-scapulo-humerala se intalneste la ambele sexe si deseori afecteaza mai multi membri ai aceleasi familii. Debutul bolii este intre 7 si 40 ani, cel mai adesea inainte de 20 ani.

tratamentul distrofiei țesutului conjunctiv

Exista si o forma infantila a bolii, cu debut la 1 tratamentul distrofiei țesutului conjunctiv ani, rapid tratamentul distrofiei țesutului conjunctiv. Forma clasica debuteaza la adolescenta, are o evolutie lenta si afecteaza muschii fetei, bratelor si umerilor.

Duchenne muscular dystrophy - update

Pacientul nu poate efectua gesturi cu musculatura fetei fluieratare dificultati in ridicarea tratamentul distrofiei țesutului conjunctiv si inchiderea ochilor. Speranta de viata este normala, iar invaliditatea survine relativ tarziu.

Ce este distrofia musculara Distrofia musculara este un grup de afectiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara si invaliditate. Distrofia musculara se traduce prin slabirea progresiva a musculaturii, si in special a muschilor scheletici controlati de creier in mod voluntar. Pe masura evolutiei bolii, fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos.

Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice, varsta de debut, antecedentele familiale si este confirmat de testele ADN. Tratamentul distrofiei  facio-scapulo-humerala consta in fizioterapie. Cauze Toate tipurile de distrofie musculara sunt ereditare. Gena responsabila pentru distrofia Duchenne si Becker este transmisa prin cromozomul X al mamei.

tratamentul distrofiei țesutului conjunctiv

Femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom X si un cromozom Y. Boala nu se declara la nou-nascutii de sex feminin deoarece gena normala de pe unul din cromozomii X tratamentul distrofiei țesutului conjunctiv dominanta fata de gena defectuoasa de pe celalalt cromozom X.

In schimb, femeile pot transmite boala nou-nascutilor de sex masculin. Intrucat baietii nu mostenesc decat un singur cromozom X, ei nu beneficiaza de o gena normala care sa o contracareze pe cea defecta, astfel incat viciul de pe cromozomul X se manifesta, iar boala se declara. Distrofina este o proteina produsa de muschi care ajuta celulele musculare sa isi pastreze forma. Gena defectuoasa ce se gaseste la originea distrofiei musculare Duchenne impiedica productia de distrofina, rezultatul fiind leziunile membranare si necroza distrugerea fibrelor musculare.

Distrofia miotonica are o transmitere autosomal dominanta. Alte tipuri de distrofie musculara afecteaza in mod egal tratamentul distrofiei țesutului conjunctiv sexe.

Distrofia musculara Emery-Dreifuss Distrofia musculara Emery-Dreifuss este o boala cu transmitere autosomal dominanta, recesiva rareori sau X-linkata.

Tratament In prezent nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara, ci doar ingrijiri ale tulburarilor cauzate, pentru a imbunatati calitatea vietii pacientului si speranta de viata. Tratamentele existente au rolul de a preveni sau reduce deformarea articulatiilor sau ale coloanei vertebrale si de a le permite pacientilor cu DM sa isi pastreze mobilitatea cat mai mult timp.

Distrofia miotonica

Tratamentele pentru distrofia musculara includ fizioterapia, kinetoterapia, medicatia si chirurgia. Fizioterapia Pe masura evolutiei DM si a slabirii musculaturii, pot surveni contracturile contractiile involuntare.

Flexibilitatea si mobilitatea articulatiilor poate fi diminuata.

Complexul tuturor simptomelor de mai sus se numește sindrom de displazie a țesutului conjunctiv SCDT.